شمعدانی | پایگاه اینترنتی معلولان ایران

مشاوره ژنتیک راه کاهش تعداد معلولان

همه ما برای یک‌بارهم که شده از نزدیک با فرد معلول برخورد داشته ایم. افرادی که یا از لحاظ یکی از اعضای بدن یا حواسی مثل بینایی وشنوایی دچار نقصان اند. اگرچه بسیاری از این معلولیت‌ها به دلیل سوانح گوناگون به وجود می‌آیند اما تعدادی از این افراد که کم هم نیستند به دلیل بیماری‌های ژنتیکی دوران قبل از تولد، با معلولیت متولد می‌شوند وهزینه‌های هنگفتی را به خانواده خود وجامعه تحمیل می‌کنند. این در حالی است که امروزه به سادگی وبا انجام آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج، می‌توان از این امر جلوگیری کرد.

عواملی موثر در شکل گیری نقص ژنتیک

به گزارش سلامت نیوز به نقل از آرمان ؛ به گفته لیلا زندی « بنابر آمارهای گوناگون، متاسفانه به طور سالانه حدود30 هزار کودک با نقص‌های ژنتیکی گوناگون درکشورمان متولد می‌شوند. نقص‌هایی همچون ناشنوایی، نابینایی و عقب ماندگی‌های ذهنی؛ ازجمله این معلولیت‌ها هستند.» این مشاور بیماری‌های ژنتیک درادامه به آرمان می‌گوید:‌ « شاید یکی از دلایل بالابودن آمار این دسته از معلولان درکشور، وجود برخی مسائل فرهنگی ازجمله رواج گسترده ازدواج‌های فامیلی است. همین طور جانیفتادن فرهنگ انجام آزمایش‌های ژنتیک ومشاوره گرفتن از متخصصان امر ژنتیک درحین ازدواج یا زمانی که زوجین تصمیم به بارداری می‌گیرند نیز درگسترده بودن تعداد متولدان با معلولیت، تاثیر گذار است.» زندی در پایان درمورد اینکه چگونه می‌توان ازتولد کودکان معلول جلوگیری کرد، گفت:‌ « امروزه انجام دادن آزمایش‌های ژنتیک در قبل از ازدواج وهمچنین بررسی سلامت ژنتیکی جنین درهفته‌های اول بارداری، درپیشگیری از تولد کودکان مبتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی موثراست. از سوی دیگر سبک زندگی والدین هم در بروز این بیماری‌ها تاثیر گذاراست. به عنوان مثال مصرف دخانیات وموادافیونی توسط والدین و به خصوص مادری که دردوران بارداری به سر می‌برد یا مصرف نوشابه‌های الکلی، در بروز این پدیده موثر است.»

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

اما مشاوره ژنتیک چیست و چگونه از تولد کودک بیمار جلوگیری می‌کند؟ به گفته مجیدمحمدی:‌ «مشاوره ژنتیک به مجموعه‌ای از فرایند‌های آموزشی‌ای گفته می‌شود که به افراد در معرض خطر کمک می‌کند تا از ماهیت بیماری‌های وراثتی وژنتیکی ونحوه انتقال آن به نسل بعدی، مطلع شوند. شاید بتوان گفت که یکی از اهداف مهم این مشاوره مشخص کردن ضریب میزان ریسک تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است.» وی در ادامه به آرمان می‌گوید: « همه افراد بهتر است که قبل از اقدام به ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند اما افرادی که درخانواده خود دارای فردی با مشکلات ژنتیکی هستند به دلیل بالا بودن خطرناقل بودن ژن معیوب، حتما باید قبل ازازدواج وقبل از اقدام به فرزنددارشدن، تحت نظر مشاورژنتیک قرارگیرند.» محمدی در پایان خاطر نشان می‌کند:‌ « درکشورما تا همین چند سال قبل تنها چند نمونه از بیماری‌های ژنتیک قابل تشخیص بود اما هم اکنون 300 تا 400 بیماری ژنتیک را قبل از بارداری در کشور می‌توان تشخیص داد که این موضوع هم از نظر اقتصادی به نفع کشور است و هم اینکه دردسترس تعدادبیشتری از افراد جامعه قراردارد واگرافراد در این زمینه به موقع اقدام کنند، مطمئنا درآینده جامعه ما دارای افراد باسلامت بیشتر برخوردار می‌شود. »

پیشگیری یا درمان

نکته اصلی‌ای که دراین مسئله خودنمایی می‌کند، موضوع فرهنگ سازی واطلاع رسانی در مورد انجام مشاوره ژنتیک است. زیرا همان گونه که درسخنان مشاوران ژنتیکی که در بالا ذکر شد، متاسفانه براساس فرهنگ غالب در کشورمان؛ میزان ازدواج‌های فامیلی
بالاست که در اینگونه ازدواج‌ها ضریب ریسک پذیری برای انتقال ژن معیوب هم بیشتر است. به‌طوری که طبق آمارها دراستان‌ها ومناطقی که براساس آداب و رسوم وخرده فرهنگ‌ها، تعداداین ازدواج‌ها رواج بیشتری دارد، تعداد تولد کودکان متولد شده با ناهنجاری‌های ژنتیک هم بیشتراز سایرمناطق کشور است. البته باید توجه داشت که نباید تمامی تقصیرهارا به گردن ازدواج فامیلی انداخت و عوامل دیگری از جمله مصرف الکل استفاده از غذاهای فست فودی وآلودگی‌های زیست محیطی هم می‌تواند دربروز این بیماری‌ها دخیل باشد.

مشاوره ژنتیک و اختلالات روانی

دکتر محمدرضا فیاضی عضو مرکز تحقیقات روانپزشکی و امور رفتاری دانشگاه علوم پزشکی مشهد معتقد است یکی از عوامل مهم ایجاد اختلالات سایکوزی یا جنون در افراد، عوامل ژنتیکی است که با مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج می‌توان از وقوع آن پیشگیری کرد.به گفته او میزان ابتلا به این نوع اختلالات در جامعه در حدود یک درصد است و احتمال ابتلا در افرادی که یکی از والدینشان ژن ابتلا به این بیماری را داشته باشند در حدود 12 برابر افراد عادی است و اگر هر دو والد این ژن را داشته باشند این احتمال به 40 برابر می‌رسد.او پیش از این درباره راهکارهای پیشگیری از اختلالات عصبی به ایسنا گفته است: این اختلالات ریشه‌های ژنتیکی دارند و می‌توان با انجام ازدواج‌های انتخاب شده از بروز اینگونه موارد جلوگیری کرد و همچنین با استفاده از آموزش‌های مهارت زندگی از سنین کودکی تا پایان عمر مانند حل مساله، انطباق با استرس و فعال شدن در زمینه‌های مختلف از بروز بیماری‌های روانی جلوگیری کرد.

اجبار در انجام آزمایش ژنتیک

رئیس مرکز پیشگیری سازمان بهزیستی کشور چندی پیش اعلام کرد انجام آزمایشات ژنتیک در کشور قبل از ازدواج و بارداری اجباری می‌شود. به گفته محمد نظم‌ده اجباری شدن آزمایشات ژنتیک در بازنگری قانون جامع حمایت از حقوق معلولان گنجانده شده است. او نیز معتقد است بیش از ۶۰ ‌درصد معلولیت‌ها در کشور منشا ژنتیکی و مادرزادی دارند، بدین‌ترتیب می‌توان معلولیت‌های مادرزادی را به میزان موثری کاهش داد. رئیس مرکز پیشگیری سازمان بهزیستی کشور از راه اندازی پنج بنیاد پیشگیری از معلولیت‌های مادرزادی در کشور خبر داده است. معرفی‌شدگان به این مراکز از امکان انجام رایگان مشاوره‌ها و آزمایشات ژنتیک بهره‌مند می‌شوند، چرا که هزینه‌ برخی از آزمایشات تخصصی ژنتیک بالاست و در صورت اجباری شدن باید قیمت‌ها را به میزان حداقل رساند.