مسئول ژنتیک بهزیستی قزوین:
انجام آزمایش ژنتیک موجب پیشگیری از تولد نوزادن معلول می‌شود
مسئول
ژنتیک بهزیستی استان قزوین گفت: زوج‌های جوان قبل از ازدواج با انجام
آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند از تولد نوزادان معلول پیشگیری کنند.
آزیتا
مشتاقی مقدم با بیان اینکه نشانگان یا سندرم داون از مهم‌ترین بیماری‌ها
در بدو تولد نوزادان است، اظهار داشت: به جز تالاسمی این بیماری نیز در
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مورد بررسی قرار می‌گیرد تا از بروز آن پیشگیری
شود.
این مسئول با اشاره به اینکه به طور میانگین از هر 700 نوزادی
که به دنیا می‌آید یک نفر از آنها به نشانگان داون مبتلا است، افزود: در
این نشانگان کودک به عقب‌ماندگی ذهنی مبتلا می‌شود و مشکلات زیادی برای فرد
مبتلا و خانواده ایجاد می‌کند.
مشتاقی‌مقدم یادآور شد: علاوه بر این
بیماری، بیماریهای دیگری وجود دارد که می‌توانند به تدریج وارد برنامه
ملی شوند مانند دیستروفی یا اختلالات و اشکالات عضلانی، بیماری دوشن و
بیماری SMA یا آتروفی نخاعی که هر کدام از این‌ها دارای فراوانی قابل
ملاحظه‌ای هستند.
وی اضافه کرد: به عنوان مثال در بیماری دوشن از هر
سه هزار و 500 پسر یک نفر به آن مبتلا می‌شود و در بیماری SMA از هر چهار
تا پنج هزار نفر یکی به آن مبتلا می‌شود و این آمار کمی نیست به همین دلیل
در بعضی از کشورها با توجه به امکاناتی که دارند غربالگری این بیماری‌ها در
برنامه ملی‌شان قرار گرفته است.
مسئول ژنتیک بهزیستی استان قزوین
اظهار داشت: خوشبختانه امروز نیز در دفترخانه‌های ثبت ازدواج به زوج‌ها
فرم‌های آزمایش تالاسمی که شامل یک آزمایش خون است، داده می‌شود که پس از
انجام آزمایش اگر زوج‌ها ناقل تالاسمی باشند به آزمایشگاه‌های ژنتیک ارجاع
داده شوند.
کارشناس ژنتیک پیش از ازدواج ادامه داد: در آزمایشگاه
ژنتیک، آزمایش مولکولی و ژنتیکی برای زوج‌ها انجام می‌شود و ژن معیوب مورد
شناسایی قرار می‌گیرد که پس از آن راه برای امکانات بعدی باز است.
وی
با بیان اینکه برای آزمایش‌های ژنتیک فقط نسبت فامیلی مدنظر نیست و ما
باید کشور و فرهنگ‌مان را نیز در نظر بگیریم، اظهار داشت: در کشور ما
ازدواج‌های فامیلی زیاد انجام می‌شود و این امر در بار ژنتیکی افراد کشور
بسیار تأثیر دارد به طوری که ممکن است حتی آنهایی هم که با هم فامیل نیستند
در منطقه‌ای زندگی کنند که اجدادشان چند نسل قبل‌تر با هم منسوبین خیلی
نزدیکی بوده‌اند.
مشتاقی‌مقدم اضافه کرد: بیماریهای ژنتیکی فقط در
خویشاوندان بروز نمی‌کند به عنوان مثال تالاسمی به دلیل شیوع بالایی که
دارد اغلب در افراد غیرخویشاوند دیده می‌شود یعنی زوجینی که اصلاً فامیل
نیستند و ممکن است به دلیل شیوع بالای ژن در جامعه ناقل آن باشند.
کارشناس
ژنتیک پیش از ازدواج یادآور شد: علاوه بر بیماریهای یاد شده، بیماریهای
دیگری مانند اختلالات مادرزادی، عقب‌ماندگی‌های ذهنی، اختلالات ساختاری و
فیزیکی وجود دارند که افراد از آنها هم درامان نیستند و موجب ایجاد
معلولیت‌ها در کودک می‌شوند.
وی با اشاره به اینکه بیماریهای ژنتیکی
فقط در شش ماه نخست تولد ظاهر نمی‌شوند، بیان کرد: بعضی از بیماری‌ها در
پنج تا شش سالگی، در دوران بلوغ، در اوایل دهه دوم و سوم زندگی، میانسالی و
سالمندی خود را نشان می‌دهد به همین دلیل بهتر است همه زوج‌ها قبل از
ازدواج برای انجام آزمایش‌های ژنتیک اقدام کنند.
مشتاقی‌مقدم با بیان
اینکه در خصوص پیشگیری از اشکالاتی که برای نوزادان پیش می‌آید، امکانات
وسیعی داریم که یکی از این بیماری‌ها که بعد از تولد مورد بررسی قرار می
گیرد فنیل‌کتونوری است، یادآور شد: این بیماری در اثر افزایش اسیدآمینه
فنیل‌آلانین در خون و ادرار ایجاد می‌شود.
کارشناس ژنتیک پیش از
ازدواج ادامه داد: انباشته شدن این اسیدآمینه در خون موجب ایجاد
عقب‌ماندگی ذهنی در کودک می‌شود اگر نوزادانی که مبتلا به این بیماری هستند
را بتوانیم با غربالگری پیدا کنیم با رژیم شیری که فاقد فنیل‌آلانین است و
غذاهایی که فاقد این ماده هستند از مبتلا شدن کودکان به عقب‌ماندگی ذهنی
جلوگیری می‌کند.
مشتاقی‌مقدم با اشاره به اینکه موارد متعددی در این
زمینه وجود دارد که اگر در بدو تولد متوجه آنها شویم، می‌توانیم از ادامه
روند آن جلوگیری کنیم، اضافه کرد: امروزه حتی می‌توانیم بیماری‌هایی را که
جنین در رحم مادر به آنها مبتلا شده را درمان کنیم یا از بروز علایم آنها
پیشگیری کنیم.
منبع: باشگاه خبرنگاران