انجمن ژنتیک پزشکی :
برنامه ملی پیشگیری از بیماری های ژنتیکی در کشور وجود ندارد

عضو هیات مدیره انجمن ژنتیک پزشکی ایران گفت: برنامه ملی در مورد کنترل و پیشگیری از تمام بیماری های ژنتیکی در کشور وجود ندارد بنابراین روند ابتلا به این دسته از بیماری ها تاکنون کاهش قابل توجهی نداشته است. بیماری ها و اختلالات ژنتیکی بر اثر نارسایی یا جهش ژن ها در فرد به وجود می آید.

متخصصان براین باورند که بیشتر بیماری های ژنتیکی قابل پیشگیری و کنترل است و با درنظرگرفتن قوانین وراثت، مشاوره های ژنتیکی و انجام آزمایش های تشخیص ژنتیک پیش از ازدواج، پیش از بارداری و حین بارداری می توان از تولد تعداد قابل توجهی از کودکان دارای نقص ژنتیکی پیشگیری کرد.‏

سیروس زینلی متخصص ژنتیک یادآور شد : در حال حاضر تنها در مورد پیشگیری و کنترل بیماری های ژنتیکی تالاسمی و پی کی یو (PKU )در کشور برنامه ملی وجود دارد و از همین رو بروز این دو بیماری در کشور کنترل شده و تعداد مبتلایان به آنها به میزان زیادی کاهش یافته است.

وی افزود: خوشبختانه در سال های اخیر اطلاعات خانواده ها در مورد بیماری های ژنتیکی افزایش یافته و با توجه به غربالگری بیماری هایی همچون تالاسمی و پی کی یو، روند ابتلا به برخی از بیماری های ژنتیکی کاهش یافته است ولی این روند می توانست شتاب بیشتری و در مورد همه بیماری های ژنتیکی داشته باشد به عنوان نمونه سندرم های دوران بارداری مانند سندرم دان (down syndrome) تنها 10 درصد کاهش یافته چراکه برنامه کشوری مدونی در این زمینه اجرا نشده است و خانواده ها به صورت داوطلبانه درمورد بررسی ابتلا و یا عدم ابتلای جنین خود به این بیماری اقدام می کنند.

وی یاداور شد : هم اکنون برای کنترل تالاسمی پیش از ازدواج و در دوران بارداری و برای کنترل فاویسم، هیپوتیروئید و PKU پس از تولد در سراسر کشور برنامه جامع غربالگری صورت می گیرد. در مورد هموفیلی نیز غربالگری به صورت پایلوت چند سالی است که در استان اصفهان آغاز شده اما هنوز کشوری نشده است.

نایب رییس انجمن ژنتیک ایران گفت: برای کنترل سندرم دان و سندرم های دیگر دوران بارداری اداره ژنتیک وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی درحال تدوین برنامه غربالگری جامع کشوری است تا پس از نهایی شدن ابتدا در چند استان به صورت آزمایشی (پایلوت )و در نهایت به صورت سراسری در کشور اجرا شود.

**لزوم انجام غربالگری ژنتیکی برای تمام زنان باردار

زینلی اظهار داشت: با انجام غربالگری و آزمایش های ژنتیکی می توان از تولد نوزادان با انواع معلولیت های ذهنی و جسمی و در نتیجه آن تحمیل هزینه های سنگین اجتماعی و درمانی بر خانواده ها و کشور پیشگیری کرد.

وی افزود: زنان در هر سنی در زمان بارداری باید از نظر ژنتیکی غربالگری شوند؛ چراکه اختلالات ژنتیکی در تمام مادران باردار می تواند بروز یابد بنابراین انجام این آزمایش ها نباید به گروه خاصی از مادران محدود شود.

زینلی تاکید کرد: این تصور که تنها زنان باردار بالای 35 سال باید آزمایش های ژنتیکی را انجام دهند، اشتباه است، درحال حاضر در کشورهای پیشرفته دنیا تمام مادران باردار در دوران بارداری تحت غربالگری و انجام آزمایش های ژنتیکی قرار می گیرند اما متاسفانه این مهم هنوز در کشور ما رایج نشده است.

وی گفت: در کشور ما تخصص لازم و آزمایشگاه های پیشرفته و مجهز به عنوان زیرساخت های لازم برای انجام آزمایش های ژنتیک و غربالگری وجود دارد، اما هنوز آزمایش های تشخیص ژنتیک دوران بارداری به صورت یک برنامه ملی اجرا نمی شود.

** دلایل لزوم انجام آزمایش های تشخیص ژنتیکی برای تمام زنان باردار

نایب رییس انجمن ژنتیک ایران افزود: زنان باردار باید در هفته دهم تا دوازدهم بارداری به متخصصان زنان مراجعه کنند و متخصصان زنان نیز باید سونوگرافی و آزمایش های بیوشیمیایی را برای آنها تجویز کنند.

زینلی گفت: در صورتی که در این آزمایش ها اختلالی در جنین مشاهده شود، مادر باردار به آزمایشگاه تشخیص ژنتیک برای انجام آزمایش های تکمیلی ژنتیکی معرفی می شود.

وی ادامه داد: اگر در این آزمایش های تشخیص ژنتیکی وجود اختلال ژنتیکی در جنین تایید شد، تاییدیه آن به صورت گواهی به مادر ارایه می شود و پزشکی قانونی اجازه سقط جنین را بر اساس این گواهی صادر می کند.

زینلی افزود: بر اساس قوانین کشوری، در صورتی که برخی اختلالات ژنتیکی مندرج در قانون تا پیش از سن 18 هفتگی جنین تشخیص داده شود، اجازه سقط آن صادر می شود ولی اگر پس از این دوره تشخیص داده شود، اجازه سقط صادر نمی شود؛ بنابراین تمام اقدامات باید پیش از این زمان انجام و مجوزها از پزشکی قانونی گرفته شده باشد.

** اختلالات ژنتیکی قابل تشخیص

نایب رییس انجمن ژنتیک گفت : سندرم دان (21+) (18+) (13+)، اختلالات کروموزمی X و Y و سندرم ترنر(turner syndrome) قابل تشخیص هستند و اجازه سقط آنها تا پیش از سن هجده هفتگی جنین در کشور ما داده می شود.

وی با بیان اینکه این بیماری ها بر اثر اختلالات کروموزمی بروز می کنند، افزود: آزمایش های لازم برای تشخیص این اختلالات برای تمام مادران باردار در کشورهای پیشرفته دنیا بدون توجه به سن و سابقه خانوادگی مادر، الزامی است و باید همه زنان باردار در هر سنی آنها را انجام دهند.

زینلی ادامه داد: گروه دیگر اختلالات ژنتیکی شامل مواردی می شود که دستکم برای یکی از اعضای خانواده و یا فامیل درجه اتفاق افتاده باشد؛ به عنوان نمونه مادری مرده زا باشد، سقط مکرر داشه باشد، فرزند اول او پس از به دنیا آمدن با گذشت زمان دچار معلولیت شده باشد و یا یکی از افراد فامیل او دچار معلولیت های ذهنی یا جسمی باشد.

وی افزود: به این دسته از زنان توصیه می شود که پیش از بارداری با متخصصان ژنتیک مشورت و آزمایش های تشخیص ژنتیکی را به طور کامل انجام دهند.

نایب رییس انجمن ژنتیک پزشکی ایران گفت: متاسفانه بسیاری از اختلالات ژنتیکی را تا زمانی که اولین مورد آن رخ ندهد، نمی توان تشخیص داد و پیشگیری کرد اما زمانی که در فامیل موردی مشاهده شد، افراد دیگر فامیل باید مشاوره ژنتیک را پیش از ازدواج، پیش از بارداری و در حین بارداری انجام دهند.

** مدیریت بارداری برای پیشگیری از نوزادان معلول

زینلی گفت: در صورت تشخیص اختلال ژنتیکی در کروموزم های جفت، باید بارداری به درستی مدیریت شود تا بتوان از تولد نوزادی معلول و ناقص پیشگیری کرد.

وی توضیح داد: روش تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) یکی از مناسب ترین و استانداردترین روش های تایید شده در سطح دنیا است که می تواند اختلالات ژنتیکی را تشخیص و از تولد نوزادان ناقص در خانواده های دارای اختلالات کروموزمی پیشگیری کند.

وی افزود: در این روش مادر باید ازطریق روش خارج از رحم (IVF) باردار شود تا پیش از این که جفت وارد رحم شود، سلامت و یا عدم سلامت آن تشخیص داده و جفتی سالم به مادر منتقل شود.

زینلی گفت: این روش سال ها است که در کشورهای پیشرفته انجام می شود و در کشور ما نیز چند سالی است که راه اندازی شده است و درصورت تقاضای زوجین برای آنها انجام می شود.

** آمار مبتلایان به اختلالات ژنتیکی

زینلی گفت: در حال حاضر حدود 15 هزار نفر به بیماری تالاسمی و حدود 7هزار نفر به بیماری هموفیلی و بیماری های ارثی با مشکل انعقاد خون در کشور ما مبتلا هستند. همچنین از هر 9 هزار نوزادی که در کشور متولد می شود، یک نفر مبتلا به بیماری ژنتیکی PKU است؛ در این بیماری اگر بیمار غذای معمولی بخورد عقب مانده ذهنی می شود و باید تا سن 12 سالگی تنها از نوع مخصوصی از شیرخشک به عنوان غذا در هر سه وعده غذایی استفاده کند.

وی در مورد هزینه های سنگینی که بیماری های ژنتیکی بر کشور و خانواده ها تحمیل می کند، گفت: به عنوان نمونه شیرخشک های مصرفی مبتلایان به PKU وارداتی است که با قیمت بالایی وارد کشور می شود و از آنجایی که دولت این شیرخشک ها را به صورت رایگان در اختیار بیماران قرار می دهد، هزینه سنگین را بر دولت تحمیل می کند.

زینلی افزود: PKU ازجمله بیماری های ژنتیکی پرهزینه است که سالانه حدود 6 میلیارد تومان بر بیماران و کشور هزینه تحمیل می کند.

وی خاطرنشان کرد: ساده ترین بیماری ژنتیکی هموفیلی و تالاسمی است. در حال حاضر نزدیک به 200 میلیون دلار سالانه برای بیماران هموفیلی دارو وارد کشور می شود و هر بیمار تالاسمی سالانه با دلار 1200 تومان نزدیک به 8 میلیون تومان نیاز به دارو دارد.

هم اکنون برای کنترل تالاسمی و PKU برنامه ملی تدوین شده است که به صورت غربالگری بر روی تمام زنان باردار در سراسر کشور اجرا می شود. // 28
 

 منبع :  ایرنا