شمعدانی | پایگاه اینترنتی معلولان ایران- اخبار حوزه معلولیت
وقتی ازدواج فامیلی بر بیماری های خاص دامن می زند

حذف تصاویر و رنگ‌ها  | تاریخ ارسال: 1392/11/13 | 

وقتی ازدواج فامیلی بر بیماری های خاص دامن می زند

شناسایی 48 بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در همدان

بیماری فنیل کتونوری یا PKU یک بیماری ارثی متابولیک محسوب می شود که در نتیجه نقص در سوخت و ساز اسیدآمینه فنیل آلانین به وجود می آید و از طریق ارث منتقل می شود، پدر و مادر این افراد کاملا سالم ولی ناقل ژن معیوب بیماری هستند، در استان همدان نیز تاکنون 48 بیمار مبتلا به PKU شناسایی شده است.

آمارها حکایت از آن دارند که این بیماری در بین افرادی که ازدواج خویشاوندی دارند بیشتر دیده می شود زیرا مشاهده شده یک چهارم ازدواج های فامیلی به این بیماری ختم می شود.

در برخی شهرهای کشور که ازدواج خویشاوندی در آن رواج بیشتری دارد آمار مبتلایان به انواع بیماری های ارثی ـ متابولیکی از جمله فنیل کتونوری نیز در آنجا بیشتر دیده می شود.

در همین زمینه رئیس گروه پیشگیری ومبارزه با بیماریهای مرکز بهداشت استان همدان با بیان اینکه فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است و چنانچه از فنیل آلانین مواد غذایی در بدن برای ساخت پروتئین استفاده نشود، این ماده بطور طبیعی تجزیه می گردد، گفت: کمبود آنزیم فنیل آلانین‌ هیدورکسیلاز یا کوفاکتور آن یعنی تترا هیدروبیوپترین موجب تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن می شود.

سیدجلال بطحایی با بیان اینکه فرم های مختلف بالینی و بیوشیمیایی افزایش فنیل آلانین در بدن وجود دارد، گفت: PKUکه مخفف عبارت PHENYL  KETON URIA فنیل کتونوری است، ازجمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید و چون در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.

بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود

وی در پاسخ به این سئوال که چه عاملی باعث ایجاد بیماری فنیل کتونوری می شود؟ اظهار داشت: بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود.

وی با بیان اینکه پروتئینها همراه با غذا وارد بدن ما می شوند و برای اینکه بدن بتواند از این پروتئینها استفاده کند، آنها باید به اجزا کوچکتری که اسید آمینه نامیده می شوند، تبدیل شوند. افزود: سپس آنزیمهای ویژه ای، تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می کنند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند.

AWT IMAGE

سیدجلال بطحایی با بیان اینکه فنیل کتونوری وقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای که فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) نامیده می شود، یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد، گفت: وظیفه این آنزیم، تغییر اسید آمینه فنیل آلانین در جهتی است که بتواند مورد استفاده بدن قرار گیرد.

وی با اشاره به اینکه هنگامی که کودک مبتلا به فنیل کتونوری غذای حاوی فنیل آلانین دریافت می کند، سطح این اسید آمینه در خون بالا رفته و ایجاد مشکل می کند، گفت: فنیل آلانین در اغلب غذاها وجود دارد.

رئیس گروه پیشگیری ومبارزه با بیماریهای مرکز بهداشت استان همدان در خصوص نشانه های این بیماری گفت: این بیماری در بدو تولد هیچ گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهر کاملا سالمی دارد ولی به تدریج علایمی هم چون بی میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شود.

با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود

وی با بیان اینکه عرق بدن و ادرار این نوزادان اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد، گفت: با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود.

بطحایی با اشاره به اینکه این کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند و تعادل عصبی خوبی ندارند، گفت: قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آن ها دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

رئیس گروه پیشگیری ومبارزه با بیماریهای مرکز بهداشت استان همدان نیز در گفتگو با مهر در خصوص نحوه تشخیص بیماری اظهار داشت: تظاهرات بالینی بیمار تا ۶- ۵ ماهگی بسیار گمراه کننده است و متاسفانه تشخیص اغلب ، زمانی اتفاق می افتد که بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک شده است و ضایعه مغزی به وجود آمده درمان ناپذیر شده است.

رضا زمانی با بیان اینکه تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت خونی «فی» در بدو تولد نوزاد است، گفت: این آزمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود.

وی در پاسخ به اینکه این آزمایش چگونه انجام می گیرد؟ گفت: آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، انجام می گیرد.

AWT IMAGE

زمانی با بیان اینکه نمونه های تهیه شده برای غربالگری بیماری کم کاری تیرویید برای انجام غربالگری فنیل کتونوری نیز مورد استفاده قرار می گیرد، گفت: روش خون گیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد 3 تا 5 قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست

رئیس گروه پیشگیری ومبارزه با بیماریهای مرکز بهداشت استان همدان در پاسخ به این سئوال که در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش فنیل کتونوری چه باید کرد؟ گفت: باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست، زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان به خصوص آن هایی که نارس به دنیا آمده اند، در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتیجه«فی» خون آن ها به طور طبیعی افزایش نشان می دهد.

وی گفت: ولی چند روز بعد با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی بر می گردد و نتیجه آزمایش اصلاح می شود بنابراین در این شرایط تمام آزمایش ها بعد از ۷ تا ۸ روز باید دوباره تکرار شود تا نتیجه اول تایید شود.

زمانی ادامه داد: در این مدت و تا مشخص شدن نتیجه نهایی نباید نوزاد را از شیر مادر یا غذای متعارف محروم کرد و جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است ولی نتیجه مثبت در هر ۲ نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.

زمانی در خصوص نحوه درمان بیماری فنیل کتونوری(PKU) نیز گفت: این بیماری درمان قطعی ندارد اما هنگام تشخیص با رژیمهای غذایی خاص می توان تا حد زیادی از این عوارض جلوگیری کرد.

وی با بیان اینکه راه درمان این بیماری استفاده از شیرهای بدون فنیل آلانین(شیر لوفنالاک یا فنیل فری) است، گفت: با حذف فنیل آلانین در برنامه غذایی این افراد می توان از بروز صدمات یاد شده جلوگیری کرد.

رئیس گروه پیشگیری ومبارزه با بیماریهای مرکز بهداشت استان همدان با بیان اینکه در صورت تشخیص زودرس و شروع استفاده از شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی، پیش‌آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند با رعایت رژیم کتنرل کننده، از هوش طبیعی و رفتار مناسب برخوردار شود و با رعایت رژیم مخصوص و کنترل سطح فنیل آلانین خون، زندگی سالم و بی هیچ مشکلی را داشته باشد، اظهار داشت: ولی تأخیر در درمان، به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری و تشنج منجر خواهد شد.

برای کنترل سطح فنیل آلانین خون باید از شیرهای مخصوص که فاقد فنیل آلانین است استفاده کرد

وی با اشاره به اینکه برای کنترل سطح فنیل آلانین خون باید استفاده از شیرهای مخصوص که فاقد فنیل آلانین است، استفاده از مواد پروتئینی جانشین که فاقد فنیل آلانین هستند و غذاهای مخصوص با فنیل آلانین کم و شناسایی و مصرف غذاهای طبیعی کم پروتئین مثل نشاسته، میوه ها و بعضی سبزی ها را مدنظر قرار داد، گفت: در این رژیم، مصرف غذاهای غنی از پروتئین، مثل شیر و لبنیات، انواع گوشت، تخم مرغ، مغزها، حبوبات و برخی از سبزی ها محدود می شود

وی در پاسخ به این سئوال که آیا رژیم غذایی اشاره شده، نیاز رشد و نمو کودک بیمار را تأمین می کند؟ برای تأمین نیازهای رشدی کودکان، تنها استفاده از مواد غذایی حاوی فنیل آلانین کم و یا بدون آن کافی نیست از این رو مصرف شیر مخصوص و یا محصولات تهیه شده برای این منظور ضروری است.

وی گفت: این نوع شیرها علاوه بر اینکه فاقد فنیل آلانین هستند، دارای تمام اسید آمینه های دیگر به مقدار لازم، ویتامین ها، مواد معدنی، چربی و انرژی می باشند و می توان گفت استفاده از آنها در رژیم غذایی اساس درمان را تشکیل می دهد.

زمانی تاکید کرد: چنانچه از این نوع ترکیبات غذایی استفاده نشده و تنها به منابع غذایی پروتئینی بسنده شود، چون بدن به انواع اسیدهای آمینه برای رشد و انجام فعالیت های طبیعی خود نیاز دارد، برای تأمین این نیاز بخشی از پروتئین های بدن تجزیه می شود و سطح فنیل آلانین خون افزایش می یابد.

AWT IMAGE

وی ادامه داد: پس در کودکان مبتلا در کنار توجه به کیفیت کنترل بیماری و ثابت نگه داشتن سطح فنیل آلانین خون، باید به تأمین نیاز انرژی و مواد مغذی آنها نیز دقت لازم داشت تا کودکان هم رشد و نمو طبیعی داشته و هم از سلامت عمومی برخوردار باشند.

پیروی از رژیم غذایی مخصوص فقط محدود به دوران کودکی نیست

رئیس گروه پیشگیری ومبارزه با بیماریهای مرکز بهداشت استان همدان در پاسخ به این سئوال که آیا پیروی از رژیم غذایی مخصوص فقط محدود به دوران کودکی است؟ نیز گفت:  در گذشته تصور بر این بوده که با افزایش سن بیمار و طی کردن دوران کودکی، رعایت کامل رژیم غذایی دیگر ضروری نیست؛ اما متأسفانه به محض اینکه بیماران رژیم خود را قطع می کنند، با مشکلاتی مثل کاهش تمرکز، توجه و اختلال حافظه مواجه می شوند و وقتی به رژیم قبلی خود برمی گردند، وضعیت بهتری خواهند داشت بنابراین در حال حاضر، پایش دوره ای سطح آلاین خون و رعایت رژیم غذایی برای تمام طول مدت زندگی توصیه می شود.

زمانی تاکید کرد: حتی در زمانی که این افراد به مشکلات دیگری مثل بیماری های عفونی و تب دار دچار می شوند، به علت شکسته شدن میزانی از پروتئین های بدن در این شرایط، باید تحت نظارت کامل قرار گرفته و میزان فنیل آلانین خون و رژیم غذایی آنها کنترل شود.

وی در خصوص پیشگیری از تولد بیمار مبتلا به فنیل کتونوری با بیان اینکه امروزه با آزمایش ژنتیکی بیمار و والدین، امکان تشخیص مشکل ژنتیکی امکان پذیر است، گفت: در صورتی که این اشکال مشخص شود ، بررسی جنین در حاملگی های بعدی مادر امکانپذیر است و در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد.

زمانی گفت: بعد از تشخیص اولین نوزاد مبتلا در خانواده، والدین باید برای مشاوره  ژنتیک مراجعه کنند تا از چگونگی تشخیص مشکل ژنتیکی در خانواده مطلع شوند و چگونگی بهره مندی از این موضوع را برای حاملگی های بعدی و ازدواج های آتی در فامیل بدانند.

 وی با اشاره به اینکه در ایران بر اساس نتایج برنامه غربالگری نوزادان از سال 1376 تا سال 1389، فراوانی این بیماری یک در 8000 است، گفت: بیماری اتوزوم مغلوب است و شیوع آن در صورتی که ازدواج های خویشاوندی شایع باشد افزایش می یابد.

در استان همدان تعداد 48 بیمار شناسایی شده است

رئیس گروه پیشگیری ومبارزه با بیماریهای مرکز بهداشت استان همدان ادامه داد: در استان همدان نیز تا پایان 9 ماهه ابتدایی سال 1392 تعداد 48 بیمار شناسایی شده است.

وی با بیان اینکه غربالگری نوزادان برای تشخیص زود رس بیماری در نوزادان نیز در استان همدان از تابستان 1391 آغاز شده است، گفت: از تمامی نوزادان در 5-3 روزگی جهت غربالگری فنیل کتونوری و کم کاری تیروئید نمونه تهیه میشود.

زمانی با تاکید بر اینکه ازدواجهای فامیلی، عامل عمده شیوع بیماری فنیل کتونوری(PKU) در جهان است، گفت: شاید خود شما هم بارها شنیده باشید که افرادی ازدواج فامیلی داشته و فرزندشان به عقب ماندگی ذهنی یا نوعی معلولیت دچار است بنابراین پیشنهاد میشود درصورت تمایل به ازدواج فامیلی، آزمایش و مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج انجام گیرد چراکه اکثر افراد معلول ذهنی یا جسمی، فرزندان کسانی هستند که ازدواج فامیلی داشته اند.

وی در پایان اضافه کرد: کنترل بیماری در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری نیازمند صرف هزینه های بسیار سنگین است که تامین آن برای اکثر خانواده ها غیر ممکن و  یا بسیار مشکل است بنابراین کمک خیرین در استان برای درمان بیماران نکته ای بسیار مهم و درخور توجه است.

منبع: مهر

نشانی مطلب در وبگاه شمعدانی | پایگاه اینترنتی معلولان ایران:
http://shamdani.com/find-1.83.3838.fa.html
برگشت به اصل مطلب