گزارش برپایی همایش انجمن دیستروفی در سرای محله ازگل

انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی بنابر ضرورت افزایش آگاهی عموم جامعه نسبت به بیماری دیستروفی عضلانی و همچنین اهمیت مشاوره ژنتیک و تشخیص ژنتیکی بیماران و شناسایی ناقلین بیماری ابتدای سال جاری با اداره سلامت کل کشور مکاتبه نمود و طی آن خواستار اطلاع رسانی در خصوص این بیماری از طریق خانه های سلامت شهر تهران در مناطق مختلف گردید. که با موافقت مسئولین امر انجمن دیستروفی با مدیران خانه های سلامت وارد مذاکره شد وجلسات متعدد با مدیران خانه های سلامت مناطق مختلف داشت که طی آن برپایی همایش های اطلاع رسانی و توزیع پوستر و بروشورهای حاوی اطلاعات مفید در خصوص معرفی و شناساندن بیماری ژنتیکی دیستروفی عضلانی مورد موافقت قرار گرفت و اولین همایش روز 4 شنبه 15 ابان ماه 92 در سرای محله ازگل با همکاری خانه سلامت منطقه1 برگزار گردید.

در این همایش خانم زهرا نظری به معرفی فعالیت های انجمن پرداخت ، ایشان گفتند: انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی از سال 86 فعالیت رسمی خود را آغاز کرد و هدف آن حمایت از مبتلایان در همه زمینه های معنوی ، پژوهشی ؛ علمی و ...می باشد و در حال حاضر 860 نفرعضو در سراسر ایران دارد.

 در طی این سالها برای افزایش آگاهی مبتلایان ، خانواده هایشان و عموم جامعه فعالیت های متعددی انجام شده است.مانند:

 اقدام به راه اندازی سایت که مقالات متعدد با موضوعات مختلف در خصوص دیستروفی عضلانی بر روی آن قرار دارد به آدرس :www.dystrophy.ir

 اقدام به برگزاری همایش های آموزشی با موضوعات تخصصی :

 از جمله:

 1- همایش اول: آشنایی با دیستروفی عضلانی

 2- همایش دوم : لزوم کاردرمانی و فیزیوتراپی برای مبتلایان

 3- همایش سوم : پیرامون ژنتیک و لزوم مشاوره ژنتیک ازدواج مبتلایان

 4- همایش چهارم :‌ با عنوان امید به زندگی و پیرامون مسائل روانشناسی.

 5- همایش پنجم: در مورد تازه های درمان

 6- همایش ششم: پیرامون نحوه صحیح نگهداری بیماران و تازه های درمان

 علاوه بر همایش های آموزشی ، کارگاه های آموزشی متعدد نیز برگزار گردیده است از جمله :

 برگزاری کارگاه آموزشی باز آموزی فیزیوتراپ ها و کاردرمان های سطح استان تهران با همکاری بهزیستی استان تهران

 برگزاری جلسه ی آموزشی برای پزشکان و پرستاران بیمارستان بوعلی جهت آشنائی با انجمن دیستروفی که در تاریخ های متوالی در 15و 22 تیرماه 89

 برگزاری کارگاه آموزشی 3 روزه روش های نوین فیزیوتراپی و توانبخشی از تاریخ 18 الی 20 خردادماه سال 90

 همچنین می توان به چاپ و تکثیر بروشور های آموزشی ، جزوات آموزشی ، VCD وDVD های آموزشی برای خانواده ها در سراسر کشور اشاره کرد از جمله :

 چاپ کتاب آموزش تمرین درمانی در آب

 چاپ کتاب راهنمای مراقبت های والدین دوشن و بکر

 چاپ کتاب دیستروفی عضلانی نوشته ی آلن ای اچ امری و به ترجمه ی آقای مسعود روانبخش

 چاپ کتابچه های تغذیه ، توانبخشی و صندلی چرخدار

 چاپ 8 مقاله تخصصی کمیته آموزش انجمن دیستروفی در مجله تشخیص پزشکی

 چاپ بروشورهای مختلف مثل: دیستروفی عضلانی و مراقبت ریوی

 در ضمن با همکاری انستیتو پاستور طرح غربالگری بیماران دوشن و بکر در انجمن صورت پذیرفت که طی آن پرونده تمام اعضای انجمن چک شد وآزمایش ژنتیک برای مبتلایان دوشن و بکر انجام شد و نهایتا برای 48 نفر از بیماران دوشن تشخیص دقیق ژنتیکی داده شد و 35 مادر ناقل ‍ژن بیماری دوشن و بکر شناسایی شدند.

 در طی این سالها دانشجویان پروژه های تحقیقاتی مختلفی در مورد دیستروفی عضلانی انجام داده اند

 سپس اقای دکتر محمد غفوری مقدم پزشک متخصص ژنتیک بالینی و بیماری های ارثی از دانشگاه گوتینگن المان در خصوص دیستروفی عضلانی و اهمیت مشاوره ژنتیک و تشخیص ژنتیکی و شناسایی ناقلین بیماری سخنرانی کردند.

 ایشان گفتند: دیستروفی ماهیچه ای گروهی از بیماری های ارثی و ژنتیکی هستند که در آنها در مراحل اولیه بیماری سلول های ماهیچه ای اسکلت بدن و در برخی موارد ماهیچه ی قلبی درگیر شده اند .

 از خصوصیات دیستروفی ها ضعف عضلانی پیشرونده در نتیجه ی از بین رفتن سلول های ماهیچه ای و جایگزین شدن بافت همبند و بافت چربی به جای آنها می باشد . از دیگر علائم آنها کاهش شدید قوام و تونیسیته (شل شدن ماهیچه) عضلات در ابتدای شروع بیماری می باشد ، به طوری که عضلات کارایی و عملکرد خود را بتدریج از دست می دهند .

 بیش از 15 نوع مختلف از دیستروفی های ماهیچه ای شناخته شده اند که الگوی وراثتی و انتقال آنها می تواند به صورت غالب ، مغلوب و وابسته به جنس (X – Linked Recessive) اتفاق افتد . بر اساس نوع دیستروفی شروع علائم می تواند در نوزادی ، نوجوانی و یا در بزرگسالی به صورت اختلال در راه رفتن ، از دست دادن مهارت های حرکتی و ضعف عضلانی پیشرونده بروز نماید . با پیشرفت بیماری و با درگیر شدن عضلات تنفسی و قلبی در بعضی از انواع دیستروفی ها، مشکلات تنفسی و قلبی ایجاد می شوند .

 در بعضی انواع دیستروفی ها ماده ی سفید بافت مغزی ممکن است دچار تغییرات ساختاری گردد که با روش های تصویر برداری مدرن (MRI) قابل بررسی می باشد .

 یکی از دیستروفی های ماهیچه ای ارثی که فراوانی آن در جوامع مختلف نسبتاً زیاد است نوع دوشن و بکر (DMD/BMD) است که از نظر الگوی وراثت وابسته به جنس (X–Linked) می باشد. بدین معنی که اصولاً نوزادان پسر مبتلا می شوند و نوزادان دختر و خانم ها می توانند ناقل ژن معیوب (ژن جهش یافته) این بیماری باشند . البته انواع دیگری وجود دارند که در هر دو جنس مؤنث و مذکر بروز خواهد کرد و وابسته به جنس نیستند .

 تاکنون علم ژنتیک پزشکی توانسته با بررسی ماده ی وراثتی (DNA) بیماران مبتلا به انواع معلولیت های حرکتی ، توالی حدود 15 نوع ژن مختلف را شناسایی کند که عامل دیستروفی های مختلف می باشند و در برخی موارد به طور روتین جهت تشخیص دقیق برای بیماران به کار برده شوند. تنها در صورت مشخص شدن نوع اختلال ژنتیکی فرد بیمار می توان آن را به منظور تعیین خطر تکرار برای دیگر اعضاء خانواده و بستگان نیز مورد استفاده قرار داد .

 با توجه به مطالب فوق الذکر توصیه می شود که اگر در خانواده ای این گونه بیماری ها وجود داشته باشد ، مشاوره ژنتیک توسط پزشک متخصص برای خانواده صورت گیرد ، چون اولاً از بروز مجدد این گونه معلولیت های حرکتی می توان جلوگیری کرد و ثانیاً در بیشتر مواقع نگرانی و استرس خانواده ها و زوج های جوان با آگاهی نسبت به احتمال تکرار بیماری درنسل آینده برطرف خواهد شد .

منبع: انجمن حمایت از بیماران مبتلا به دیستروفی